病例自学：典型拉福拉病一例

近日，来自哥伦比亚的 Franco 教授等人刊文了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 刊物上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病变小女孩，16 岁，出现进行连续性认知能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治连续性癫痫，且对许多促惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着身体状况成效又出现小脑连续性共济失调。

的王室中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、眼底核查、周围神经某类及脑脊液，其结果谨正常。

眼部解剖（如下图所谨）预设关节上皮细胞膜和汗腺毛细管细胞膜乙酰丙酮埃米利奇涅染特征连续性的细胞膜内糖苷包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 眼部解剖中拉福拉小体。A：腋区眼部解剖组织法医学核查预设圆形或椭圆形的内膜内乙酰丙酮–埃米利奇涅染特征连续性，关节上皮细胞膜和腺泡细胞膜促糖浆包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所谨），乙酰丙酮埃米利奇涅染特征连续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所谨）预设乙酰丙酮埃米利奇涅染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传突变引起的一种被害连续性常等位遗传隐连续性肾病，这两个遗传均位于 6 号等位遗传，这两个遗传共五：EPM2A，编码 laforin 细胞质；EPM2B，编码 malin 细胞。

少于 12-17 岁失忆症，复发当年一般没有精神发育极其，复发后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于光诱因或者外部感觉的神经质所诱发，病变常同时喜有共济失调、理智障碍、痴呆等副作用，大部分病变复发后 10 年内死亡。

该病其所与引起进行连续性关节阵挛癫痫的其他疟疾进行辨识诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛连续性癫痫喜破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目当年尚待针对治疗，临床主要是骨髓移植背书治疗。

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撰稿人： 孺培训